Alice Lopes
Psiquiatra
A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada com a transtirretina (PAF-TTR) ou amiloidose ATTR devida à variante Val30Met, é uma amiloidose sistémica, hereditária, de início tardio. É uma doença rara que embora exista em todo o mundo, tem focos de maior prevalência no noroeste de Portugal na Suécia e no Japão. É uma doença crónica com expressão clínica variável, dominada por uma neuropatia sensitivo-motora e autonómica.
As caraterísticas devastadoras da doença, a sua natureza hereditária (autossómica dominante) e o seu início tardio impõem uma sobrecarga psicológica nos doentes e famílias afetadas.
Os objetivos desta tese dizem respeito às implicações psicopatológicas que a doença poderá ter sobre os doentes e portadores assintomáticos: estudar acontecimentos de vida decorrentes da doença, avaliar dimensões psicopatológicas, perceber de que modo os acontecimentos de vida influenciam as alterações psicopatológicas, compreender como a vinculação do adulto se estruturava nestas famílias e qual a sua relação com acontecimentos de vida e a psicopatologia; analisar a dinâmica familiar percecionada pelos doentes, portadores e seus cônjuges; comparar as caraterísticas e funcionalidade destas famílias com doentes com esclerose múltipla, doença crónica, neurodegenerativa, não hereditária.
Concluímos que esta é uma população mais vulnerável ao distress psicológico, em que as alterações psiquiátricas, nomeadamente a depressão e outros sintomas psicopatológicos podem estar presentes. A doença implica ao longo da vida vários fatores de sobrecarga psicológica e de organização emocional com impacto nos portadores e nas famílias. O apoio psicológico, individual e familiar é necessário e deve ser incluído nas equipas multidisciplinares.
A Prof.ª Doutora Alice Lopes é Assistente Graduada Sénior de Psiquiatria. Diretora do Serviço de Psiquiatria e Saúde Mental do CHP, é Professora Catedrática Convidada no ICBAS, UP. Doutorou-se em Ciências Médicas no ICBAS, UP, em julho de 2018 sob a orientação da Prof.ª Doutora Paula Freitas.
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ATTR amyloidosis V30M or transthyretin-related polyneuropathy (TTR-FAP) is a hereditary, late-onset, systemic amyloidosis. It is a rare disease; although existing all over the world, it has clusters of higher prevalence in the northwest of Portugal, Sweden and Japan. It is a chronic disease, with variable clinical expression dominated by a sensory-motor and autonomic neuropathy.
Its devastating features, adult-onset and hereditary (autosomal dominant) nature impose a psychological burden on patients and their families. Members of these families live throughout their existence, questions of uncertainty about their carrier status, clinical diagnosis, reproductive choices and fate of close relatives.
The goals of this thesis were related to the psychopathological implications this disease may have on patients and presymptomatic carriers and their families: to study life events arising the disease, evaluate psychopathological dimensions, understand how life-events influence psychopathological alterations, understand how adult attachment structures in these families and what is the relationship of life events with psychopathology; and to compare them with patients with multiple sclerosis (MS), also a chronic, neurodegenerative, but not hereditary disease.
We concluded that these patients and families are more vulnerable to psychological distress, in which psychiatric changes, namely depression and other psychopathological symptoms, may be present. The disease brings about several factors of psychological overload and of emotional organization with impact in patients and in their families, throughout their lives. Psychological, individual and family support is very much needed and should be included in multidisciplinary care teams.
Professor Alice Lopes is Senior Consultant of Psychiatry. She is Director of the Department of Psychiatry and Mental Health of CHP and Invited Full Professor at ICBAS, UP, in July 2018. She obtained the PhD in Medical Sciences at ICBAS, UP, under the supervision of Professor Paula Freitas.